适用人群
适用于具有马凡综合征相关临床症状或体征的患者，如：身材瘦高、四肢细长（蜘蛛指/趾）、晶状体异位、主动脉根部扩张或夹层、硬脑膜扩张等；有明确马凡综合征家族史但尚未发病的亲属，用于症状前筛查与遗传咨询；临床疑似但经FBN1基因Sanger测序或二代测序未发现致病性点突变的患者，需进一步排查拷贝数变异；以及为明确诊断以指导后续治疗和家庭生育规划的个体。
检测内容
本产品采用MLPA（多重连接依赖探针扩增）技术，对马凡综合征致病基因FBN1（原纤蛋白-1基因）进行拷贝数变异（CNV）检测。检测覆盖FBN1基因的全部外显子及侧翼内含子区域，可精准识别该基因的大片段缺失或重复，这些变异是导致典型马凡综合征的重要原因之一。MLPA技术通过设计特异性探针与靶序列杂交、连接、扩增及毛细管电泳分析，实现对特定DNA序列拷贝数的定量分析。
样本要求
请使用标准EDTA抗凝管采集静脉血，轻柔颠倒混匀8-10次防止凝固。样本应在2-8°C冷藏保存与运输，避免冷冻或高温。建议在采样后72小时内送达实验室。若无法及时送检，可暂时于-20°C冷冻保存，但需避免反复冻融。
临床应用
本检测可为马凡综合征的明确分子诊断提供关键依据，尤其是补充常规测序方法可能漏检的大片段缺失/重复变异。确诊有助于解释患者的临床表现，区分其他结缔组织疾病（如Loeys-Dietz综合征、Ehlers-Danlos综合征）。在临床管理上，阳性结果可指导启动定期的心血管监测（如超声心动图）、眼科评估及必要时（如主动脉严重扩张）的预防性药物或手术治疗。在遗传咨询方面，可为患者家庭提供准确的复发风险评估、产前诊断或胚胎植入前遗传学检测（PGT）的选择依据。
注意事项
送样:医学遗传实验室; 合同:天津医检所
上街办理方式
支持到店采样、上门采样、邮寄样本三种方式，河南省郑州市上街区淮阳路中段89号，亲子鉴定咨询电话 400-1789-498。